Neurofibromatose-Behandlung am MVZ Arberland Viechtach

Bei Neurofibromatosen handelt sich um eine Gruppe genetischer Erkrankungen, welche durch Vererbung oder sogenannte Spontanmutationen Wucherungen an den Nerven und im Gewebe verursachen. Diese Wucherungen können entstellend sein, aber auch zu Schmerzen, Erblindung, Verdrängung oder Verlegung von Organen bis hin zu bösartigen Tumoren führen. Meist sind auch weitere Organsysteme betroffen, z.B. Wirbelsäulenverkrümmungen, brüchige Knochen oder Tumore an den Nebennieren und am Darm. Zudem haben Frauen ein erhöhtes Risiko, am Brustkrebs zu erkranken. Außer den körperlichen Symptomen treten häufig Aufmerksamkeitsprobleme, Konzentrationsstörungen, Schwierigkeiten bei der Verarbeitung von Gesagtem oder Gesehenem, Desorientierung im Raum und depressive Erkrankungen auf.

Betroffene stehen nicht nur unter körperlichen und emotionalen Leidensdruck. Nur wenige Zentren in Deutschland sind mit der interdisziplinären Diagnostik und Behandlung der Neurofibromatosen betraut, sodass Patienten oft lange Fahr- und Wartezeiten für einen Termin bei einem qualifizierten Arzt auf sich nehmen müssen. In der Rare-Barometer-Umfrage 2020 zur Vorbereitung der Rare2030-Studie gaben 79% der Befragten an, nicht zu erwarten, innerhalb der nächsten 10 Jahre von ihrer Erkrankung geheilt zu werden, aber halten es für möglich, ihre Lebensqualität durch die Nutzung integrierter und sozialer Versorgung verbessern zu können. Dabei bevorzugen die Betroffenen eine regionale Behandlung, obwohl sie grundsätzlich bereit wären, für eine bessere Versorgung zu reisen und Fernberatungen zu nutzen.

Aus diesem Grund ist am MVZ Arberland Viechtach mit Frau Dr. med. univ. Natalja Krotter als Fachärztin für Neurologie und interdisziplinäre Koordinatorin eine regionale Stelle für die interdisziplinäre Grundversorgung Neurofibromatosen entstanden (IGV-NF). „Wir sehen uns als das Basislager für die Betroffenen in unserer Region. Heimatnah können an einem Ort die Folgen und Miterkrankungen bei Neurofibromatose von Ärzten verschiedener Fachrichtungen versorgt und kontrolliert werden“, so Krotter. So können z.B. die zweijährlichen MRT-Kontrollen durch das MVZ Arberland Viechtach koordiniert werden. „Ergänzend dazu werden muskuloskelettale Beschwerden von den Orthopäden im MVZ Arberland Viechtach behandelt, Frauen bekommen regelmäßige Kontrollen der Brustdrüse, neurologische Messungen werden durchgeführt und bei Bedarf steht eine psychiatrische Mitbetreuung zur Verfügung“, erzählt Krotter weiter.

Zudem besteht eine Vernetzung mit überregionalen Zentren für Seltene Erkrankungen, in welchen bei Bedarf Patienten gezielt vorgestellt werden können. Die Basisversorgung am MVZ Arberland Viechtach ersetzt nicht die Behandlung an einem überregionalen Neurofibromatose-Zentrum, in welchen z.B. Entscheidungen für oder gegen Chemotherapien oder Operationen von Spezialisten diskutiert werden. „Die Basisversorgung trägt aber dazu bei, überregional lange Fahrten vermeiden zu können und unseren Patienten das Gefühl zu geben, dass in der Nähe Ärzte sind, welche mit der Erkrankung vertraut sind und bei welchen man sich bei beunruhigenden Symptomen vorstellen kann, ohne weiterverwiesen zu werden. Das soll Menschen, die an Neurofibromatose leiden, entlasten und ein Gefühl der Sicherheit geben und so die Lebensqualität ein Stück anheben“, so Krotter.

Neurofibromatose

Grundsätzlich werden drei Typen der Erkrankung unterschieden. Die Neurofibromatose Typ 1 ist die am häufigsten auftretende Form mit den Untergruppen Mosaiktyp, Legius-Syndrom, Noonan-Syndrom und familiär-intestinale Neurofibromatose. Typ 1 tritt mit einer Häufigkeit von 1:3.000 auf, d.h. von 3.000 Neugeborenen ist ein Kind betroffen. Merkmale der Erkrankung sind Cafe-au-lait-Flecken, Pigmentstörungen, kutane und plexiforme Neurofibrome, Optikusgliome und muskuloskelletale Deformitäten.

Die Neurofibromatose Typ 2 mit einer Inzidenz von 1:25.000 ist mit beidseitigen Tumoren am Hörnerv, Hörverlust, Meningeomen, Gliomen und Linsentrübung assoziiert.
Die Schwannomatose (Typ 3) mit einer Häufigkeit von 1:60.000 ist die seltenste Form und ist durch erhöhtes Auftreten von nicht-dermalen und nicht-vestibulären Schwannomen sowie neuropathischen Schmerzen gekennzeichnet. Zum heutigen Zeitpunkt gibt es keine Heilung. Zur Reduktion der Tumorgröße bei inoperablen Neurofibromen und Schwannomen wird eine Chemotherapie und seit einigen Jahren sog. MEK-Inhibitoren angewandt. Weitere Optionen sind eine operative Entfernung von oberflächlichen störenden Fibromen, Wirbelsäulenchirurgie, konservative orthopädische Therapie, Schmerztherapie und Krankengymnastik. Bei dieser Form ist es wichtig, den Zeitpunkt zu erkennen, an dem ein Tumor in Begriff ist, von gutartig in bösartig überzugehen, um rechtzeitig eine entsprechende Therapie einzuleiten.